תסמונת ברוגדה - Brugada Syndrome
תסמונת ברוגדה היא מחלה גנטית שעלולה במרבית המקרים להוביל לסיבוכים כמו פרפור חדרים ולסכן חיים. כל מה שחשוב לדעת על סימפטומים, אק"ג לאבחון, השתלת דפיברילטור וטיפולים נוספים
תסמונת ברוגדה היא מצב נדיר וחמור, המשפיע על האופן בו עוברים אותות חשמליים בלב. התסמונת - ששמה באנגלית הוא Brugada Syndrome - עלולה לגרום להפרעת לב מסוכנת, במסגרתה פעימות הלב מהירות מאוד.
מהי תסמונת ברוגדה?
כל פעימה של הלב מופעלת על ידי אות חשמלי, שנוצר על ידי תאים מיוחדים בחדר העליון הימני של הלב. נקבוביות זעירות בכל אחד מהתאים הללו, הנקראות תעלות, מכוונות את הפעילות החשמלית הזו, שגורמת ללב לפעום.
אצל אנשים עם תסמונת ברוגדה חל שינוי בתאים אלו והלב פועם מהר מדי, עד למצב של פרפור פרוזדורים מסכן חיים.
מה גורם לתסמונת?
בדרך כלל, תסמונת ברוגדה היא מחלה גנטית שנגרמת על ידי גן פגום. בנוסף,, שימוש בתרופות מרשם מסויימות או בקוקאין עשוי לגרום לתופעה דומה.
מהם התסמינים של Brugada Syndrome?
אנשים רבים עם תסמונת ברוגדה אינם סובלים מתסמינים, ולכן כלל לא מודעים לכך שהם חולים. עם זאת, חלק מהחולים חווים:
- כאבים בחזה
- קוצר נשימה
- סחרחורת
- התקף פרכוסים
- הפרעת קצב כמו דפיקות לב חזקות, פלפיטציות או הפסקות בפעימות הלב
התסמינים עלולים להופיע בכל עת, אבל במקרים מסוימים הם נגרמים בעקבות טריגרים כמו חום גבוה, שתייה מרובה של אלכוהול או התייבשות.
לעיתים קרובות, הסימפטומים מתחילים להופיע לראשונה כאשר החולים מגיעים לבגרות, אך הם יכולים להתרחש בכל גיל. הם נפוצים יותר בקרב גברים מאשר אצל נשים.
מתי כדאי לפנות לקבלת ייעוץ רפואי?
בתרחישים הבאים, פנו לרופא המשפחה שלכם:
- אתם חווים סימפטומים, בעיקר הפרעת קצב לב שחוזרת על עצמה ללא הסבר.
- אחד או אחת מההורים, האחים או הילדים שלכם אובחן עם תסמונת ברוגדה - יכול להיות שגם אתם בסיכון.
ייתכן שתקבלו הפניה לקביעת תור אצל קרדיולוג מומלץ ותצטרכו לבצע כמה בדיקות, באמצעותן תגלו האם יש לכם Brugada Syndrome או מחלות לב אחרות. אם כבר אובחנתם עם התסמונת, יש להגיע אל קרדיולוג מומלץ בהקדם האפשרי אם אתם חווים כל שינוי או החמרה בתסמינים.
איך מאבחנים תסמונת ברוגדה?
על מנת לאבחן, ניתן לבצע בדיקת אקג לב פשוטה. הבדיקה בוחנת את הפעילות החשמלית של הלב באמצעות חיישנים קטנים, אשר מחוברים לזרועות, לרגליים ולחזה. הם מחוברים למכונה המודדת את האותות החשמליים שמפיק הלב שלכם בכל פעם שהוא פועם.
כיוון שזו מחלה גנטית - ייתכן שתצטרכו לעשות גם בדיקת דם שמטרתה לאתר את אחד הגנים הפגומים שגורמים לתסמונת, אך ברוב המקרים ניתן להגיע לאבחנה גם ללא בדיקה גנטית.
כיצד מטפלים במחלה?
אם הרופא שלכם חושב שהסיכון שלכם לפתח פרפור חדרים נמוך, ייתכן שלא תצטרכו שום טיפול בהתחלה. בכל מקרה, למרבה הצער אין כרגע תרופה לתסמונת ברוגדה, אבל יש דברים שאתם יכולים לעשות כדי להפחית את הסיכון שתחוו בעיות חמורות.
הימנעו מטריגרים
- חום גוף גבוה - אם חום הגוף שלכם עולה, חשוב להוריד אותו במהירות האפשרית. קחו משככי כאבים כגון אקמול, ואם זה לא עוזר פנו בהקדם לייעוץ רפואי.
- שתיית אלכוהול מרובה - הימנעו משתיית כמות גבוהה של משקאות חריפים בפרק זמן קצר.
- התייבשות - קבלו ייעוץ רפואי אם אתם סובלים מהתייבשות מתמשכת בשל שלשול או מחלה, מכיוון שאתם עלולים לאבד הרבה נוזלים וייתכן שתצטרכו לצרוך משקאות מיוחדים.
- תרופות מסוימות - ודאו שכל איש מקצוע רפואי שמטפל בכם מודע לקיומה של התסמונת, על מנת להימנע מתרופות שעלולות לעורר את המצב. קחו תרופות רק אם הן מומלצות על ידי רופא שמכיר את המצב שלכם.
כדאי לשאול קרדיולוג מומלץ לגבי דברים אחרים שאולי תצטרכו להימנע או להיזהר מהם.
השתלת דפיברילטור
אם יש סיכון גבוה שאתם עלולים לפתח הפרעת קצב מסוכנת, הרופא שלכם עשוי להמליץ על התקנת דפיברילטור לב מושתל (ICD). זהו מכשיר קטן המונח בבית החזה, בדומה לקוצב לב. אם הוא חש שהלב שלכם פועם במהירות לא תקינה שמסכנת אתכם, הוא שולח מכת חשמל כדי לעזור ללב לחזור לשגרה.
השתלת דפיברילטור אינה מונעת דופק מהיר, אך היא בהחלט יכולה לעזור למנוע מהתסמונת לסכן את החיים שלכם.
מה חשוב לדעת על תכנון הריון?
מכיוון שהתסמונת היא מחלה גנטית, זה קריטי לקחת אותה בחשבון אם אתם רוצים להביא ילדים לעולם. אם יש לאחד מבני הזוג תסמונת ברוגדה או שקיימת היסטוריה משפחתית, יש סיכון שהתינוק שלכם יסבול ממנה.
התייעצו עם הרופא שלכם, ויכול להיות שתופנו לייעוץ גנטי לבחינת הצעדים הבאים.
כיצד חיים לצד תסמונת ברוגדה?
תסמונת ברוגדה היא מצב חמור שעלול להוביל למוות, אבל הסיכוי לכך מופחת באופן משמעותי בעקבות אבחון, מעקב וטיפול. אמנם תצטרכו להימנע מדברים מסוימים ולבצע בדיקות קבועות, אך במרבית המקרים אין הגבלה על פעולות יום יומיות כמו אימוני כושר, קיום יחסי מין, נהיגה וכו'.
עם זאת, חולים מסוימים עשויים לסבול מבעיות מתמשכות עקב תסמינים חוזרים, במיוחד אם יש להם דפיברילטור מושתל.
שוחחו עם קרדיולוג מומלץ לגבי ההשפעה ארוכת הטווח על אורח החיים שלכם.
