כל מה שחשוב לדעת על קרדיומיופתיה היפרטרופית (HCM)

קרדיומיופתיה היפרטרופית היא אחת ממחלות שריר הלב הגנטיות השכיחות. היא עשויה להופיע בכל גיל — לעיתים ללא תסמינים כלל, ולעיתים מלווה בתופעות הדורשות בירור רפואי מהיר. חשוב להכיר את המחלה, להבין את דרכי האבחון ולדעת כיצד ניתן לטפל בה בצורה נכונה ומותאמת אישית.

מהי קרדיומיופתיה היפרטרופית (HCM)?

קרדיומיופתיה היפרטרופית היא מצב שבו שריר הלב מתעבה שלא כתוצאה מעומס חריג — כגון יתר לחץ דם או מחלת מסתמים. לרוב, העיבוי אינו אחיד אלא מרוכז בעיקר במחיצה שבין חדרי הלב, ולעיתים הוא גורם להיצרות דינמית בפתח מוצא החדר השמאלי.

המחלה משתייכת למשפחת הקרדיומיופתיות, אך חשוב להבדיל אותה מצורות אחרות (מורחבת או רסטריקטיבית), שכן מנגנון המחלה, דרכי האבחון והטיפול בה שונים לחלוטין.

במהלך התפקוד היומיומי של הלב, העיבוי עלול לגרום להפרעה בהרפיית החדר השמאלי, ולעיתים גם לפגיעה בתפקוד המסתם המיטרלי בשל זרימה לא תקינה של הדם. שכיחות המחלה גבוהה יחסית, אך חלק גדול מהחולים אינם מאובחנים, בשל היעדר תסמינים.

גורמים ומנגנון המחלה

ברוב המקרים מדובר במחלה תורשתית. המוטציות השכיחות ב-HCM משפיעות על חלבוני הסרקומר בלב — אותם חלבונים האחראים על כיווץ תקין של השריר. המוטציות גורמות ליתר כיווץ, לעיבוי של שריר הלב ודלקת כרונית זעירה שמשאירה צלקות מיקרוסקופיות.

• רכיב גנטי סרקומרי: מוטציות בחלבונים אלה גורמות לעיבוי של שריר הלב, לשינוי במבנה הסיבים ולעלייה בסיכון להפרעות קצב.

• פיזיולוגיה: העיבוי והצלקות שנוצרים גורמים להפרעה בהרפיית הלב, לעלייה בלחצים בעלייה השמאלית ולעיתים גם לחסימה דינמית במוצא החדר, עם או בלי אי-ספיקה של המסתם המיטרלי.

• בלי רקע משפחתי: בחלק קטן מהמקרים אין עדות למרכיב תורשתי ברור. ייתכן שהנזק נובע ממוטציה חדשה או מצורות נדירות שאינן קשורות לחלבוני הסרקומר.

מי נמצא בסיכון?

• בני משפחה מדרגה ראשונה של מאובחן HCM בכל גיל. מומלץ לעבור בדיקות יזומות הכוללות אק״ג ואקו לב, ולעיתים גם בדיקה גנטית במסגרת ייעוץ מתאים.

• צעירים ומתבגרים הסובלים מעילפון לא מוסבר, כאב בחזה במאמץ או לאחריו, או תסמינים של הפרעות קצב.

• ספורטאים המאובחנים עם עיבוי לבבי לא מוסבר בבדיקות שגרתיות.

• מבוגרים עם עיבוי מחיצה משמעותי המתגלה באקו לב, ללא הסבר אחר כגון יתר לחץ דם מתקדם או היצרות המסתם האאורטלי.

• נשאי מוטציה ידועה במשפחה, גם אם בדיקות ההדמיה הראשוניות תקינות.

תסמינים אופייניים של קרדיומיופתיה היפרטרופית

חומרת התסמינים בקרב חולי HCM משתנה מאוד מאדם לאדם. ישנם חולים שאינם חשים כלל בתסמינים, ולעומתם אחרים חווים מגבלה תפקודית ניכרת.

תסמינים נפוצים יחסית:

• קוצר נשימה במאמץ או בשכיבה.
• כאב בחזה בעת מאמץ או במצבי סטרס.
• דפיקות לב לא סדירות.
• סחרחורת או עילפון, במיוחד במאמץ או לאחריו.

כיצד מאבחנים קרדיומיופתיה היפרטרופית?

בדיקת אקו לב היא הכלי המרכזי לאבחון המחלה, באמצעותה ניתן לדמות במפורט את מבנה הלב, מידת העיבוי ותפקוד המסתמים. במקרים שבהם הממצאים אינם חד-משמעיים, נהוג לבצעMRI  לב, המאפשר זיהוי מדויק של מידת הנזק לרקמת השריר.

בשלבי האבחון משלבים גם תשאול רפואי מקיף, הכולל היסטוריה משפחתית של HCM או מוות פתאומי בגיל צעיר, בדיקה גופנית עם האזנה ללב, בדיקות גנטיות, ולעיתים גם בדיקות דם והדמיה במאמץ.

סיבוכים אפשריים

סיבוכי המחלה נובעים מהתעבות שריר הלב, מהפרעה במילוי חדרי לב ומהיווצרות זרימה מואצת במוצא החדר השמאלי. לכך מצטרפים שינויים במערכת ההולכה החשמלית, שעלולים לגרום להפרעות קצב לב. חומרת הסיכון לסיבוכים משתנה מאוד בין מטופלים, ולכן יש לבצע הערכה אישית ומעקב קבוע.

אלה הסיבוכים הנפוצים ביותר:

• פרפור פרוזדורים ושבץ תסחיפי: בשל עלייה בלחץ העליות והגדלת העלייה השמאלית, עלול להתפתח פרפור פרוזדורים שמעלה משמעותית את הסיכון לשבץ מוחי.

• הפרעות קצב לב חדריות ודום לב: חלק קטן מהמטופלים מפתחים נטייה לטכיקרדיה חדרית, העלולה להוביל לדום לב פתאומי — במיוחד בקרב צעירים וספורטאים תחרותיים שלא אובחנו בזמן.

• אי ספיקת לב: במקרים מסוימים, לאורך השנים, תיתכן ירידה בתפקוד הסיסטולי שמגדילה את הסיכון לסיבוך משמעותי.

• אי ספיקת מסתם מיטרלי: בשל עיוות מבני וזרימה לא תקינה, עלולה להתפתח דליפה שמחמירה את התסמינים.

• כאב חזה במאמץ: אף שהעורקים הכליליים תקינים, עיבוי שריר הלב והזרימה המואצת מגבילים את אספקת הדם לרקמת הלב. 

טיפול בקרדיומיופתיה היפרטרופית

הטיפול נקבע בהתאם למאפייני המחלה ולמצב המטופל, ונבנה על בסיס אבחון מדויק ומעקב קבוע.

תרופות לאיזון קצב הלב והקלה על תסמינים

הקו הראשון לרוב כולל חוסמי בטא, שמורידים את הדופק ומאפשרים ללב להתמלא ביעילות רבה יותר. במקרים שבהם לא ניתן להשתמש בהם, קיימות חלופות אחרות בהתאם למצב הקליני. אם מתפתחות הפרעות קצב או סיבוכים נוספים, יותאם טיפול ייעודי.

טיפולים התערבותיים

• הסרת חלק מהמחיצה המעובה (Myectomy): ניתוח שמטרתו להקל על חסימה משמעותית במוצא החדר השמאלי במטופלים עם תסמינים קשים שלא מגיבים לטיפול תרופתי.

• אבלציה: הליך פולשני זעיר המיועד לדילול ממוקד של אזור המחיצה. קיימים סוגים שונים של אבלציה, בהתאם למוקד הבעיה.

• השתלת דפיברילטור: מיועדת למניעת דום לב בקרב מטופלים בסיכון גבוה. ההחלטה מתקבלת לאחר הערכת סיכון רב-גורמית.

• קוצב לב: משמש במצבים נבחרים בלבד, כאשר אמצעים אחרים אינם מתאימים.

אורח חיים והמלצות

רוב המטופלים יכולים להמשיך לנהל חיים מלאים ופעילים, בתנאי שיקפידו על התאמות מתאימות:

• הקפדה על פעילות אירובית מתונה וסדירה בהתאם להנחיות הרופא.
• שתייה מרובה, הימנעות מהתייבשות ומחשיפה לחום קיצוני.
• הימנעות מתרופות שעלולות להרחיב את כלי הדם באופן משמעותי.
• מעקב רפואי תקופתי הכולל אקו לב ולעיתים MRI לב.
• בדיקות גנטיות וייעוץ תורשתי לבני משפחה מדרגה ראשונה.

שאלות נפוצות על קרדיומיופתיה היפרטרופית

האם אפשר לאבחן HCM בבדיקת אקו לב רגילה?

ברוב המקרים כן. אקו לב הוא הכלי המרכזי שמאפשר לזהות עיבוי חריג של שריר הלב ולבחון את קיום החסימה במוצא החדר או אי ספיקת מסתם. כאשר יש צורך בהדמיה מפורטת יותר, מבצעים MRI לב. לבני משפחה מומלץ לעבור בדיקות גנטיות מתאימות.

באיזה גיל לרוב מתגלה HCM?

המחלה יכולה להופיע בכל גיל. לעיתים היא מאובחנת בגיל צעיר, ולעיתים מתגלה רק בעשורים מאוחרים יותר. מומלץ להישאר במעקב תקופתי גם אם הבדיקות הקודמות היו תקינות.

האם ניתן לעסוק בפעילות גופנית עם HCM?

בהחלט, אך באופן מותאם אישית ובהתייעצות עם קרדיולוג מומחה. לרוב אין מניעה מפעילות אירובית מתונה, ואף מומלץ לשמור על כושר גופני. אך יש להימנע מספורט עצים או תחרותי ללא הערכת סיכונים פרטנית של קרדיולוג מומחה.

האם HCM יכולה להתפתח גם בלי רקע משפחתי?

כן. למרות שהמחלה לרוב תורשתית, קיימים מקרים של מוטציה חדשה ללא היסטוריה משפחתית ידועה. לעיתים מדובר באבחנות דומות כמו עיבוי שריר הלב עקב יתר לחץ דם. לכן האבחון חייב להיות מדויק ולהתבסס על שילוב של הדמיה, הערכה קלינית ובדיקות גנטיות.

קרדיו־טים – המומחים לבריאות הלב

בקרדיו־טים אנחנו מרכזים תחת קורת גג אחת את כל מה שנדרש לאבחון, לטיפול ולמעקב בקרדיומיופתיה היפרטרופית: החל מבדיקות הדמיה מתקדמות, הערכת סיכונים להפרעות קצב ולסיבוכים נוספים, ועד התאמת טיפול תרופתי או התערבותי לפי הצורך.

הצוות הרב־תחומי שלנו פועל בתל אביב ובקרית אונו, וזמין גם לפגישת ייעוץ קרדיולוגי אונליין. אם יש חשד ל-,HCM או אם כבר קיבלתם אבחנה ואתם מעוניינים בחוות דעת נוספת, נשמח לפגוש אתכם, לבנות תוכנית טיפול מותאמת וללוות אתכם לאורך הדרך.